임신부나 그 가족은 임신 기간 내내 태아가 건강할까 하는 불안감으로 많은 걱정을 하게 됩니다.
만일 유전적 질환이나 선천적 기형을 갖고 있는 신생아가 태어나면 부모와 다른 가족은 물론 본인도 신체적, 정신적, 경제적 부담으로 고통 받기 때문입니다.
선천성 기형을 가지고 태어나는 아이는 약 3%정도이며, 이중 1%는 심각한 기형을 가지고 태어난다고 합니다. 산전에 염색체 이상을 발견하기 위한 검사로는 초음파검사, 혈액검사, 양수검사, 융모막검사 등이 있습니다.

1차 기형아선별검사: PAPP-A, free b-hCG, NT(목덜미 투명대)
2차 기형아선별검사: AFP, uE3, hCG, inhibin A
임신 중 태아의 염색체이상 (다운증후군, 에드워드 증후군) 혹은 신경관결손 등의 이상을 선별하기 위한 검사입니다.
기형가능성을 선별하는 검사이기 때문에 고위험군 판정을 받은 경우에는 반드시 양수검사와 같은 염색체검사를 통해 확인을 해야 합니다.
또한 염색체 이상이 있는 태아를 임신할 가능성이 높은 고위험산모의 경우에는 통합기형선별검사에서 저위험군 판정을 받았다 하더라도 전문의와 상담을 통해 태아의 염색체검사를 시행할 수도 있습니다.

임신 16~20주에 시행하게 되며 염색체 검사의 정확도는 약 99%에 달합니다.
양수검사의 합병증으로는 산모 및 태아의 손상, 감염, 유산 혹은 조산 등이 유발 될 수 있으나 그 가능성은 0.1~0.3%로 극히 적습니다.
양수검사는 초음파의 도움을 받아 안전하게 양수를 약 20cc 가량 채취하는 것으로서 산모의 복부에 가는 바늘을 자궁 내로 삽입하게 됩니다.
통증이 심하지 않기 때문에 대개의 경우 별다른 진통제는 필요치 않으며, 검사 후 24시간 동안은 무리하지 않고 절대 안정해야 합니다.

생화학적 지표를 이용한 검사는 비침습적인 방법으로 유산될 확률은 없으나 검출률이 낮으며, 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률(위양성률)이 5%나 되어 검사의 정확도가 낮습니다.
이와 같은 단점을 보완한 검사가 바로 G-NIPT로,임신한 산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA로부터 차세대 염기서열 분석법(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용하여 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군을 정확하고 안전하게 검사합니다.

취약X증후군(Fragile X syndrome)은 정신지체를 일으키는 흔한 유전질환입니다. 남성에서는 2000-4000명당 1명, 여성의 경우 4000-8000명의 1명꼴로 발생합니다.
이환된 남아에서는 심각한 정신지체, 자폐증을 나타내며, 특징적인 신체양상을 보이는데, 정상인 보인자 어머니로부터 유전됩니다.
여성보인자의 빈도는 0.61%가 완전돌연변이, 1.7%가 불완전돌연변이의 보인자로 보고된 바 있습니다.
취약X증후군 검사는 임신기간중 언제든 검사가 가능하지만 임신전 또는 임신초기(16주이내)에 검사할 것을 추천합니다.
검사결과에서 이상 판정을 받은 경우에는 유전상담 후 융모막검사 또는 양수검사를 통하여 태아의 염색체 이상여부를 확인해야 합니다.

• 초기 정밀초음파
임신초기(임신 11-14주) 사이에 시행하는 초음파 검사로 태아의 목덜미투명대, 코뼈, 심박동, 탯줄과 태반의 구조적인 이상 유무를 임신초기에 발견함을 목적으로 하고 있습니다.
• 중기 정밀초음파
임신 20-24주 사이에 주로 하는 검사하지만 그 이후에도 가능한 검사 입니다. 태아의 신체 각 부분의 해부학적 구조를 자세히 관찰하는 검사 입니다.
초음파 전문의가 정밀초음파로 태아의 구조적 이상을 진단할 수 있는 정확도는 70% 정도 입니다. 필요에 따라서는 임신 후기에 추적검사를 위한 재검이 요구되기도 합니다.

전체 임산부의 약 20%는 다음과 같은 고위험 임신군에 해당되며 이 경우에는 전문의와 적절한 상담과 관리가 필요합니다.
고위험임신인 경우 태아의 기형 등 여러 합병증이 발생할 수 있으므로 정기적인 산전 진찰을 통하여 고위험임신의 위험 인자를 찾고 산모 및 태아에 발생할 수 있는 여러 합병증 및 부작용을 줄여 정상 출산을 위해 노력해야 할 것입니다

• 35세 이상 산모
• 산모의 비만 (임신 14주 이전의 체중이 BMI:27.5 이상)
• 임신 중 5cm이상 자궁근종 or 자궁기형 산모
• 34주 미만의 조산
• 전자간증, 자간증 or 가중합병전자간증
• 전치태반 or 태반조기박리
• 양수과다증 or 양수과소증
• 뇌혈관계, 심혈관계, 신장, 당뇨병, 혈액응고장애, 백혈병, 매독 or HIV 양성 산모
• 생존 능력에 영향을 미치는 태아 기형
• 4kg 이상 or 2.5kg 미만의 신생아
• 쌍태간 수혈 증후군